對罕見疾病早期準確診斷的迫切需求，促使人工智慧（AI）在罕見疾病診斷領域的需求日益增長。大量數據，例如基因定序數據、醫學影像、電子病歷和臨床筆記，都可以透過人工智慧系統進行處理，從而識別出臨床醫生通常難以發現的細微模式和關聯。慢性病發病率的上升、對精準診斷日益增長的需求，以及機器學習演算法的顯著發展（這些演算法能夠提高診斷精度並縮短臨床決策時間），都在推動人工智慧在罕見疾病診斷市場中的擴張。
## 人工智慧驅動的診斷工具：罕見疾病診斷的變革者
人工智慧驅動的診斷工具正在改變罕見疾病診斷領域，它使臨床醫生能夠快速評估包括基因組、表型和臨床數據在內的大型多樣化數據集。這縮短了診斷過程，並透過幫助臨床醫生發現原本可能被忽略的疾病模式和關聯，改善了患者的治療效果。此外，人工智慧演算法的持續發展保證了診斷精確度會隨著時間的推移而不斷提高，從而鞏固了人工智慧在識別罕見疾病方面的作用。
## 克服人工智慧在罕見疾病診斷中應用的障礙
儘管人工智慧在罕見疾病診斷方面具有諸多優勢，但其應用仍面臨諸多挑戰。高品質、具代表性的資料匱乏是訓練和評估可靠模型的一大難題。由於罕見疾病患者群體有限，資料集往往分散在不同的醫院、國家和註冊機構之間，格式各異，臨床資訊缺失，影像或基因組標準也不一致。此外，病患資料的敏感度以及跨境資料交換的困難，尤其是在資料安全法規嚴格的地區，也是需要重點關注的問題。
## 人工智慧在罕見疾病診斷領域的未來
由於全球新生兒篩檢計畫的擴展、對精準醫療和個人化治療的日益重視、人工智慧和機器學習在診斷領域的應用，以及新興市場醫療保健體系的改善，人工智慧在罕見疾病診斷領域的市場預計將大幅成長。政府和非營利組織對罕見疾病研究計畫的資助不斷增加，也進一步推動了人工智慧技術在罕見疾病診斷中的應用。此外，研究團隊、科技公司和醫療機構之間日益密切的合作，促進了創新和知識交流，預計這將推動未來幾年市場的成長。
2025年，人工智慧在罕見疾病診斷領域的市場規模為17億美元，預計到2035年將達到194億美元，2026年至2035年預測期間的複合年增長率（CAGR）為28.7%。推動市場成長的因素包括：對罕見疾病早期精準診斷的需求日益增長、新生兒篩檢計畫的擴展以及人工智慧和機器學習在診斷領域的應用。未來幾年，隨著研究機構、科技公司和醫療機構之間合作的不斷加強，以及政府和非營利組織對罕見疾病研究項目的投入不斷增加，預計該市場將實現顯著增長。
