对罕见病早期准确诊断的迫切需求，促使人工智能（AI）在罕见病诊断领域的需求日益增长。大量数据，例如基因测序数据、医学影像、电子病历和临床笔记，都可以通过人工智能系统进行处理，从而识别出临床医生通常难以发现的细微模式和关联。慢性病发病率的上升、对精准诊断日益增长的需求，以及机器学习算法的显著发展（这些算法能够提高诊断精度并缩短临床决策时间），都在推动人工智能在罕见病诊断市场中的扩张。
## 人工智能驱动的诊断工具：罕见病诊断的变革者
人工智能驱动的诊断工具正在改变罕见病诊断领域，它使临床医生能够快速评估包括基因组、表型和临床数据在内的大型多样化数据集。这缩短了诊断过程，并通过帮助临床医生发现原本可能被忽略的疾病模式和关联，改善了患者的治疗效果。此外，人工智能算法的持续发展保证了诊断精度会随着时间的推移而不断提高，从而巩固了人工智能在识别罕见病方面的作用。
## 克服人工智能在罕见病诊断中应用的障碍
尽管人工智能在罕见病诊断方面具有诸多优势，但其应用仍面临诸多挑战。高质量、具有代表性的数据匮乏是训练和评估可靠模型的一大难题。由于罕见病患者群体有限，数据集往往分散在不同的医院、国家和注册机构之间，格式各异，临床信息缺失，影像或基因组标准也不一致。此外，患者数据的敏感性以及跨境数据交换的困难，尤其是在数据安全法规严格的地区，也是需要重点关注的问题。
## 人工智能在罕见病诊断领域的未来
由于全球新生儿筛查项目的扩展、对精准医疗和个体化治疗的日益重视、人工智能和机器学习在诊断领域的应用，以及新兴市场医疗保健体系的改善，人工智能在罕见病诊断领域的市场预计将大幅增长。政府和非营利组织对罕见病研究项目的资助不断增加，也进一步推动了人工智能技术在罕见病诊断中的应用。此外，研究团队、科技公司和医疗机构之间日益密切的合作，促进了创新和知识交流，预计这将推动未来几年市场的增长。
2025年，人工智能在罕见病诊断领域的市场规模为17亿美元，预计到2035年将达到194亿美元，2026年至2035年预测期内的复合年增长率（CAGR）为28.7%。推动市场增长的因素包括：对罕见病早期精准诊断的需求日益增长、新生儿筛查项目的扩展以及人工智能和机器学习在诊断领域的应用。未来几年，随着研究机构、科技公司和医疗机构之间合作的不断加强，以及政府和非营利组织对罕见病研究项目的投入不断增加，预计该市场将实现显著增长。
