희귀 질환의 조기 및 정확한 진단에 대한 시급한 필요성으로 인해 희귀 질환 진단 분야에서 인공지능(AI)에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 유전자 염기서열 데이터, 의료 영상, 전자 건강 기록, 임상 기록 등 방대한 양의 데이터를 AI 시스템으로 처리하여 임상의가 파악하기 어려운 미묘한 패턴과 상관관계를 식별할 수 있습니다. 만성 질환 발병률 증가, 정밀 진단에 대한 요구 증대, 진단 정확도를 향상시키고 임상 의사 결정 시간을 단축하는 머신러닝 알고리즘의 주목할 만한 발전은 희귀 질환 진단 분야의 AI 시장 성장을 견인하고 있습니다.
## AI 기반 진단 도구: 희귀 질환 진단의 판도를 바꾸는 혁신
AI 기반 진단 도구는 임상의가 유전체, 표현형, 임상 데이터를 포함한 방대하고 다양한 데이터 세트를 신속하게 평가할 수 있도록 지원함으로써 희귀 질환 진단 분야에 혁신을 가져오고 있습니다. 이를 통해 임상의는 기존 방식으로는 발견하기 어려웠던 질병 패턴과 상관관계를 찾아내어 진단 과정을 간소화하고 환자의 치료 결과를 개선할 수 있습니다. 또한, AI 알고리즘의 지속적인 개발은 진단 정확도가 시간이 지남에 따라 향상됨을 보장하며, 희귀 질환 진단에서 AI의 역할을 더욱 공고히 합니다.
## 희귀 질환 진단에서 AI 도입의 장벽 극복
희귀 질환 진단에서 AI는 수많은 이점을 제공하지만, 도입에는 상당한 장벽이 존재합니다. 신뢰할 수 있는 모델을 학습하고 평가하는 데 필요한 고품질의 대표 데이터 부족은 주요 과제입니다. 희귀 질환 환자 수가 제한적이기 때문에 데이터 세트는 병원, 국가, 등록 기관에 분산되어 있으며, 형식도 제각각이고, 임상 정보가 누락되거나 영상 또는 유전체 표준이 일관되지 않은 경우가 많습니다. 더욱이, 환자 데이터의 민감한 특성과 특히 엄격한 데이터 보안 규정이 있는 지역에서 국경을 넘어 데이터를 교환하는 어려움 또한 중요한 문제입니다.
## 희귀질환 진단 분야 AI의 미래
희귀질환 진단 분야 AI 시장은 전 세계 신생아 선별검사 프로그램 확대, 정밀 의학 및 개인 맞춤 치료에 대한 관심 증가, 진단 분야에 인공지능 및 머신러닝 기술 도입, 그리고 신흥 시장의 의료 시스템 개선에 힘입어 크게 성장할 것으로 예상됩니다. 정부와 비영리 단체의 희귀질환 연구 프로젝트 투자 확대 또한 AI 기반 기술의 희귀질환 진단 도입을 뒷받침하고 있습니다. 더불어 연구 그룹, 기술 기업, 의료 기관 간의 협력 증진은 혁신과 지식 교류를 촉진하여 향후 시장 성장을 견인할 것으로 전망됩니다.
희귀 질환 진단 분야의 인공지능(AI) 시장은 2025년 17억 달러 규모로 평가되며, 2026년부터 2035년까지 연평균 28.7%의 성장률을 기록하여 2035년에는 194억 달러에 이를 것으로 예측됩니다. 이러한 시장 성장은 희귀 질환의 조기 및 정확한 진단에 대한 수요 증가, 신생아 선별 검사 프로그램의 확대, 그리고 진단 분야에 인공지능 및 머신러닝 기술이 도입됨에 따라 주도되고 있습니다. 연구 그룹, 기술 기업, 의료 기관 간의 협력 증진과 정부 및 비영리 단체의 희귀 질환 연구 프로젝트 자금 지원 확대는 향후 몇 년 동안 시장의 상당한 성장을 견인할 것으로 예상됩니다.
