希少疾患の早期かつ正確な診断が喫緊の課題となっていることから、希少疾患診断における人工知能（AI）の需要が高まっています。遺伝子配列データ、医療画像、電子カルテ、臨床記録といった膨大なデータをAIシステムで処理することで、臨床医が容易に特定できない微細なパターンや相関関係を特定することが可能になります。慢性疾患の罹患率の上昇、精密診断へのニーズの高まり、そして診断精度の向上と臨床意思決定時間の短縮を実現する機械学習アルゴリズムの目覚ましい進歩が、希少疾患診断におけるAI市場の拡大を牽引しています。
## AI搭載診断ツール：希少疾患診断のゲームチェンジャー
AI搭載診断ツールは、臨床医がゲノム、表現型、臨床データを含む大規模かつ多様なデータセットを迅速に評価できるようにすることで、希少疾患診断の分野に変革をもたらしています。これにより、診断の手間が軽減され、これまで発見できなかった疾患のパターンや相関関係を発見できるようになり、患者の転帰が向上します。さらに、AIアルゴリズムの継続的な開発により、診断精度は時間とともに向上することが保証され、希少疾患の特定におけるAIの役割は確固たるものになっています。
## 希少疾患診断におけるAI導入の障壁の克服
希少疾患診断におけるAIの多くの利点にもかかわらず、導入には大きな障壁が存在します。信頼できるモデルの学習と評価に必要な、高品質で代表的なデータの不足が大きな課題となっています。希少疾患の患者数は限られているため、データセットは病院、国、レジストリ間で分散していることが多く、フォーマットが異なっていたり、臨床情報が欠落していたり、画像やゲノムの基準が一貫していなかったりするケースがあります。さらに、患者データの機密性や、特にデータセキュリティ規制が厳しい地域では、国境を越えたデータ交換の難しさも大きな懸念事項となっています。
## 希少疾患診断におけるAIの未来
希少疾患診断におけるAI市場は、世界的な新生児スクリーニングプログラムの拡大、精密医療と個別化治療への重点化、診断への人工知能（AI）と機械学習の導入、新興市場における医療制度の改善により、大幅な成長が見込まれています。希少疾患の診断におけるAI活用技術の導入は、政府や非営利団体による希少疾患研究プロジェクトへの資金提供の増加によってさらに促進されています。さらに、研究グループ、テクノロジー企業、医療機関間の協力関係の強化は、イノベーションと知識の共有を促進しており、今後数年間の市場成長を牽引すると予想されます。
希少疾患診断におけるAI市場は、2025年に17億米ドルと評価され、2026年から2035年の予測期間中に年平均成長率（CAGR）28.7%で成長し、2035年には194億米ドルに達すると予測されています。この市場を牽引しているのは、希少疾患の早期かつ正確な診断に対するニーズの高まり、新生児スクリーニングプログラムの拡大、そして診断における人工知能（AI）と機械学習の活用です。研究グループ、テクノロジー企業、医療機関間の連携強化、そして政府や非営利団体による希少疾患研究プロジェクトへの資金提供増加により、今後数年間で市場は大幅に成長すると予想されています。
